Dois irmãos receberam diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME) tipo 3 em 2023, em Rio Pomba, Minas Gerais, após anos de dúvidas sobre a origem das dificuldades motoras. Um exame genético confirmou a doença, e desde então a família passou a buscar tratamento especializado e acesso a medicamentos de alto custo, ainda indisponíveis no sistema público.
Sintomas apareceram cedo e acenderam o alerta
A família percebeu os primeiros sinais quando a filha mais velha começou a caminhar. Ela caía com frequência e demonstrava dificuldade para manter o equilíbrio. Inicialmente, profissionais investigaram outras hipóteses, o que atrasou a confirmação.
Pouco tempo depois, o irmão mais novo apresentou sintomas semelhantes. A repetição dos sinais levou os médicos a solicitar exames mais específicos. O teste genético confirmou a atrofia muscular espinhal tipo 3, uma condição rara que afeta diretamente os neurônios responsáveis pelos movimentos.
Doença reduz força muscular ao longo do tempo
A atrofia muscular espinhal diminui a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Como resultado, os músculos perdem força gradualmente, principalmente nas pernas. Por isso, tarefas simples, como correr, levantar ou subir escadas, tornam-se cada vez mais difíceis.
Além disso, muitos pacientes enfrentam demora no diagnóstico, porque os sintomas se confundem com outros problemas neurológicos ou ortopédicos. O exame genético permite confirmar a doença com precisão e iniciar o tratamento o quanto antes.
Família reorganizou a rotina para garantir terapias
Após a confirmação, os pais reorganizaram completamente o dia a dia das crianças. Eles iniciaram sessões regulares de fisioterapia motora e respiratória, além de acompanhamento com diferentes especialistas. Essas intervenções ajudam a preservar a mobilidade e retardar a progressão da doença.
Ao mesmo tempo, a família assumiu novos custos e passou a buscar alternativas para manter o tratamento contínuo. Mesmo diante das dificuldades, os pais seguem firmes e priorizam o cuidado e o desenvolvimento dos filhos.
Medicamentos oferecem esperança de estabilidade
Atualmente, a medicina dispõe de tratamentos capazes de desacelerar a progressão da atrofia muscular espinhal e preservar a função muscular. No entanto, o alto custo ainda limita o acesso para muitas famílias.
Enquanto aguardam acesso completo à terapia, os irmãos continuam o acompanhamento médico e mantêm as atividades de reabilitação. O caso reforça a importância do diagnóstico precoce e do acesso rápido ao tratamento, fatores que podem transformar o futuro de crianças com doenças raras.
